Wundermädchen Mia
Anlässlich des heutigen Rare-Disease-Day ("Tag der seltenen Erkrankungen") stellen wir Ihnen ein ganz besonderes Mädchen vor.
Das ist Mia Aurelia Forker. Seit 2018 werden sie und ihre Familie von unserem ambulanten Kinderhospizdienst begleitet. Mia hat Nicht-ketotische Hyperglycinämie (NKH), eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung. Man nimmt an, dass Kinder, die mit diesem Defekt geboren werden, nur wenige Tage lebensfähig sind. Doch Mia ist ein kleines Wunder und heute schon 8 Jahre alt.
Die Krankheit NKH tritt in einer Häufigkeit von 1 : 30 - 50.000 auf. Die meisten betroffenen Kinder brauchen intensive Pflege. Der DIG PKU e.V. schreibt: "Bei der Erkrankung besteht ein Defekt in einem der Bestandteile des Enzyms, das den Eiweißbaustein (Aminosäure) Glycin abbaut. Das den Körper überschwemmende Glycin hat eine hemmende Wirkung auf den Hirnstoffwechsel und ist nur wenig beeinflußbar. Die Behandlung besteht im Wesentlichen in der Gabe von Mitteln, die Glycin binden und damit die Möglichkeit zur Ausscheidung geben, sowie in der Verabreichung von Antikrampfmedikamenten."
Mia Aurelias Eltern und Freunde der Familie sind immer für Mia da und engagieren sich im eigens gegründeten Miichen e.V. auch für andere Kinder mit einschränkenden Krankheiten.